Заболевание обычно начинается в возрасте от 30 до 40 лет (возможный разброс – от
4 до 74 лет). Основные клинические симптомы – атаксия, офтальмоплегия,
пирамидные и экстрапирамидные расстройства.
Молекулярно-генетической причиной SCA1 является увеличение числа тринуклеотидных
САG повторов в гене ATXN1, располагающемся на 6-й хромосоме (сегмент 6р23).
Длина гена составляет 450000 нуклеотидов. Ген содержит девять экзонов.
Транскрипт состоит из 10660 нуклеотидов. В гене имеется участок тринуклеотидных
повторов CAG (в норме их меньше 36; при болезни больше 40). Нормальные аллели
гена обычно содержат в составе тринуклеотидного участка вставки от одного до
трех CAT-триплетов, отсутствующие в мутантном гене. Их наличие рассматривается
как важный фактор стабилизации нормальных аллелей при мейозе.Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) или наследственная мозжечковая атаксия 1 типа - один из видов атаксии в группе наследственных заболеваний центральной нервной системы. При СЦА1 генетические дефекты ведут к ухудшению работы определенных нервных волокон, несущих информацию к головному мозгу и от него, которая заканчивается дегенерацией мозжечка (координационного центра мозга).

Заболевание обычно начинается в возрасте от 20 до 40 лет (возможный разброс - от 6 до 67 лет). Основные клинические симптомы - атаксия, замедление саккадических движений глазных яблок (саккады - скачкообразные быстрые содружественные фиксирующие движения глаз, возникают, когда взгляд переводится с одного неподвижного предмета на другой), пирамидные и экстрапирамидные расстройства.
Молекулярно-генетической причиной SCA2 является увеличение числа тринуклеотидных САG повторов в гене ATXN2, располагающемся на 12-й хромосоме (сегмент 12q24).

Ген содержит 25 экзонов. Длина гена составляет 130000 нуклеотидов. В гене имеется участок тринуклеотидных повторов CAG (в норме их 14-31; при болезни 35-64). Нормальные аллели гена обычно содержат в составе тринуклеотидного участка отдельные вставки CAА-триплетов, стабилизирующих повтор.

Заболевание обычно начинается после 25-30 лет (возможный разброс - от 5 до 70 лет). Основные клинические симптомы - атаксия (в первую очередь наблюдается абазия (нарушение походки)) офтальмоплегия, парез взора вверх, фасцикуляции мышц лица и фасцикуляции мышц языка, феномен "выпученных глаз" (широко раскрытые глазные щели с фиксированными глазными яблоками), пирамидные и экстрапирамидные симптомы (паркинсонизм). Молекулярно-генетической причиной SCA3 является увеличение числа тринуклеотидных САG повторов в гене ATXN3, располагающемся на 14 хромосоме (сегмент 14q24.3-q31). Ген содержит 11 экзонов. Длина гена составляет 48200 нуклеотидов. В гене имеется участок тринуклеотидных повторов CAG (в норме их 12-47; при болезни 53-86).

Болезнь Фридрейха (ATAXIA HEREDITARIA)

самая частая форма наследственных атаксий, распространенность составляет 2 - 7 на 100 000 населения. Тип наследования - аутосомно-рециссивный . Ген болезни Фридрейха был картирован в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 - q21 .

Болезнь Фридрейха характеризуется:

• дегенерацией задних и боковых столбов спинного мозга (особенно в люмбосакральных сегментах)
• гибелью клеток столбов Кларка и начинающихся от них дорсальных спиноцеребеллярных трактов
• дегенерацией ядер III, V, IX X, XII пар черепных нервов, клеток Пуркинье, зубчатого ядра и верхней ножки мозжечка (обычно в поздней стадии болезни) изменения могут обнаруживаться и в больших полушариях мозга.