- Что такое SCA?
SCA является сокращением английского названия болезни, "Spino-Cerebellar Ataxia" . Так теперь называется группа SCA заболеваний, которые имеют схожие симптомы, но могут иметь разные причины.
- Можно ли заразиться SCA?
Нет. SCA является генетическим заболеванием, передаваемым в генах детей со стороны родителей. Ни в коем случае невозможно быть зараженным этой болезнью.
- Когда можно диагностировать это заболевание?
SCA является генетическим заболеванием, в течение нескольких лет и известен ген, ответственный за это. Таким образом, даже если вы не видите еще какие-либо признаки заболевания, чтобы узнать, имеет ли человек "плохой" ген или нет сделайте генетическое тестирование.Анализ проводят для лиц достигших совершеннолетия имеющие основания опасаться что они могут быть больными,или в семье уже есть диагноз сца.Напишите нам мы детально расскажем как пройти анализ.
- Какие типы SCA диагностируются ?
Вы можете диагностировать все 26 типов SCA.
Тем не менее, основные генетические тесты делаются в сторону SCA типа 1,2 и 3 из-за их распространенности.
- Что делать, если результаты не подтверждаются.
Если генетического тестирование в направлении СЦА1, SCA2 и SCA3 не подтверждает заболевание важно, чтобы сделать все тесты(на все типы), что бы исключить другие заболевания с похожими симптомами.
- Когда возможно заболеть?
Болезнь может быть активирована в разном возрасте. В большинстве случаев первые симптомы появляются в возрасте 30-40лет. Тем не менее, Есть случаи болезни как в позднем,так и в гораздо более раннем возрасте.Это во многом зависит от количества повторов тринуклеотидов. Обычно, чем больше число повторов тем заболевание проявляется раньше и тяжелее симптомы.
- Каковы симптомы SCA?
Симптомы появляются постепенно и медленно. С течением времени начинают расти. Тем не менее, впервые пациенты жалуются на потерю контроля в конечностях, в основном в ногах. Наступают нарушения речи (невнятная речь, особенно когда говорят быстро и при волнении) ухудшение координации движений. Пациентов с SCA часто воспринимают как людей которые находятся под действием алкоголя, так как их движения и дикция напоминают именно это. Есть проблемы с глотанием. Со временем, наблюдается прогрессирующая мышечная атрофия.
Кроме того, прогрессирование заболевания во многом зависит от психологического состояния пациента.Потому, важно как условие заботиться о душе.SCA трудно диагностировать при отсутствии положительной семейной историей. Вполне возможно, что это не SCA. Атаксия может быть вызвана множеством различных, независимых причин: недостаток витаминов, отравления тяжелыми металлами, опухоли мозга, воспалительными изменениями головного мозга, бактериальными,другими генетическими заболеваниями.
Некоторые причины симптомов могут быть удалены, такие как дефицит витаминов, лечения воспалительных очагов и т.д.
- Какова вероятность наследования болезни?
Информация, которая в цепочке ДНК сохраняются в двух экземплярах,дана нам родителями.Один вы получаете от мамы и один от папы. Вероятность того, что больной родитель может иметь больного ребенка составляет 50%. Чтобы подтвердить или исключить болезнь, прежде чем появятся первые признаки можно сделать, днк анализ(тест).Пожалуйста, обратите внимание, что здоровые родители могут иметь ребенка с SCA. Это происходит, когда число повторений тринуклеотидов ответственных за SCA на границе нормы(36 повторов). У ребенка,это число увеличивается до количества болезнетворных.
- Зависит от пола?
Нет. SCA не зависит от пола родителей. SCA может наследоваться как от больной женщины так и больного мужчины.
- Лечение. Можно ли вылечить SCA?
SCA является генетическим заболеванием. Она не может быть вылечено так как грипп, паротит, или сломанная кость. На 2009 год нет еффективного препарата для лечения или торможения прогрессирования болезни.
|
