Заболевание обычно начинается после 25-30 лет (возможный разброс - от 5 до 70 лет). Основные клинические симптомы - атаксия (в первую очередь наблюдается абазия (нарушение походки)) офтальмоплегия, парез взора вверх, фасцикуляции мышц лица и фасцикуляции мышц языка, феномен "выпученных глаз" (широко раскрытые глазные щели с фиксированными глазными яблоками), пирамидные и экстрапирамидные симптомы (паркинсонизм). Молекулярно-генетической причиной SCA3 является увеличение числа тринуклеотидных САG повторов в гене ATXN3, располагающемся на 14 хромосоме (сегмент 14q24.3-q31). Ген содержит 11 экзонов. Длина гена составляет 48200 нуклеотидов. В гене имеется участок тринуклеотидных повторов CAG (в норме их 12-47; при болезни 53-86).