Заболевание обычно начинается в возрасте от 20 до 40 лет (возможный разброс - от 6 до 67 лет). Основные клинические симптомы - атаксия, замедление саккадических движений глазных яблок (саккады - скачкообразные быстрые содружественные фиксирующие движения глаз, возникают, когда взгляд переводится с одного неподвижного предмета на другой), пирамидные и экстрапирамидные расстройства.
Молекулярно-генетической причиной SCA2 является увеличение числа тринуклеотидных САG повторов в гене ATXN2, располагающемся на 12-й хромосоме (сегмент 12q24).

Ген содержит 25 экзонов. Длина гена составляет 130000 нуклеотидов. В гене имеется участок тринуклеотидных повторов CAG (в норме их 14-31; при болезни 35-64). Нормальные аллели гена обычно содержат в составе тринуклеотидного участка отдельные вставки CAА-триплетов, стабилизирующих повтор.