Заболевание обычно начинается в возрасте от 30 до 40 лет (возможный разброс – от
4 до 74 лет). Основные клинические симптомы – атаксия, офтальмоплегия,
пирамидные и экстрапирамидные расстройства.
Молекулярно-генетической причиной SCA1 является увеличение числа тринуклеотидных
САG повторов в гене ATXN1, располагающемся на 6-й хромосоме (сегмент 6р23).
Длина гена составляет 450000 нуклеотидов. Ген содержит девять экзонов.
Транскрипт состоит из 10660 нуклеотидов. В гене имеется участок тринуклеотидных
повторов CAG (в норме их меньше 36; при болезни больше 40). Нормальные аллели
гена обычно содержат в составе тринуклеотидного участка вставки от одного до
трех CAT-триплетов, отсутствующие в мутантном гене. Их наличие рассматривается
как важный фактор стабилизации нормальных аллелей при мейозе.Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) или наследственная мозжечковая атаксия 1 типа - один из видов атаксии в группе наследственных заболеваний центральной нервной системы. При СЦА1 генетические дефекты ведут к ухудшению работы определенных нервных волокон, несущих информацию к головному мозгу и от него, которая заканчивается дегенерацией мозжечка (координационного центра мозга).